ഒാട്ടിസം മുൻകൂട്ടി അറിയാം

കേരളത്തിൽ കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ കാണുന്ന അപൂർവ രോഗമാണ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി (Spinal Muscular Atrophy). കഴുത്തു മുതല്‍ താഴോട്ടുളള ശരീരാവയവങ്ങളുടെ ചലനശേഷി ഭാഗികമായോ പൂര്‍ണമായോ നഷ്ടപ്പെടുത്തുന്ന ജനിതക രോഗമാണ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി. ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ തന്നെ രോഗം തുടങ്ങുമെങ്കിലും ജനനത്തിനു ശേഷമായിരിക്കും രോഗം തിരിച്ചറിയുന്നത്. ഇതു കൂടാതെ ഒാട്ടിസം (Autism), ടേ- സച്ച്സ് രോഗം (Tay–Sachs disease), തലസീമിയ (Thalaseemia Disease), ഹീമോഫീലിയ (Hemophilia) എന്നീ രോഗങ്ങളും ജനിതക ഘടനയിലെ തകരാറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങളായി പരിഗണിക്കപ്പെടുന്നു. ജനിതക രോഗങ്ങൾക്ക് ഫലപ്രദമായ ചികിൽസ ലഭ്യമല്ലാത്തതിനാൽ കൃത്യമാർന്ന പരിശോധനയിലൂടെ ജനിതക ഘടനയിലെ വൈകല്യം കണ്ടെത്തി െഎവിഎഫ് പിജിഡി ചികിൽസയിലൂടെ ആരോഗ്യമുളള കുഞ്ഞിനു ജന്മം നൽകാം.

 പ്രായവും രോഗാവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയുമനുസരിച്ചാണ് ജനിതക ഘടനയിലെ വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ പരിശോധനകൾ നിർദേശിക്കുന്നത്. ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിനു മുൻപും ഗർഭസ്ഥാവസ്ഥയിലും ജനിതക പരിശോധനകൾ പൊതുവായി നടത്തുന്നു. പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് സ്ക്രീനിങ് (പിജിഎസ്), പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് ഡയഗോനോസിസ് (പിജിഡി) എന്നീ രണ്ടു പ്രമുഖ പരിശോധനാരീതികളാണ് ഗർഭധാരണത്തിനു മുൻപ് നിർദേശിക്കുന്നത്. ആധുനിക ജനിതക ചികിൽസയിലൂടെ ജനിതക തകരാറ് കൃത്യമായി കണ്ടെത്തുക, അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് പകരുന്നതു തടയുക എന്നിവയാണ് ജനിതക ചികിൽസയുടെ ലക്ഷ്യം. മികച്ച സാങ്കേതികവിദ്യയും കഴിവുറ്റ ജനിതക വിദഗ്ധന്റെ സേവനവും ഒത്തുചേരുമ്പോൾ ചികിൽസ ഫലിക്കുന്നു.

ഗർഭധാരണം മൂപ്പത്തിയഞ്ചിനു ശേഷം
മുപ്പത്തിയഞ്ച് വയസ്സിനു ശേഷം ഗർഭം ധരിക്കുന്ന സ്ത്രീകൾക്ക് ശാരീര – മാനസിക വൈകല്യമുള്ള കുട്ടികൾ ജനിക്കാനിടയുള്ളതു കൊണ്ട് പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് സ്ക്രീനിങ് (പിജിഎസ്) നിർദേശിക്കുന്നു. ക്രോമസോം തകരാറുകളോ ജീൻ തകരാറുകളോ കണ്ടെത്തിയാൽ പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് ഡയഗോനോസിസ് (പിജിഡി) തന്നെ വിദഗ്ധർ നിർദേശിക്കുന്നു. മേൽ പറഞ്ഞ ആധുനിക ചികിൽസാരീതികൾ െഎവിഎഫ് ചികിൽസയുടെ സഹായത്തോടെ മാത്രമേ ചെയ്യാൻ സാധിക്കുകയുള്ളൂ. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ കുട്ടിയുടെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്താനുള്ള ആധുനിക ചികിൽസാ രീതിയാണ് നോൺ ഇൻവേസീല് പ്രീനാറ്റൽ ടെസ്റ്റിങ് (എൻെഎപിടി). ഗർഭിണിയുടെ രക്തം (പത്ത് മില്ലി ലീറ്റർ) പരിശോധിച്ചു ഭ്രൂണത്തിന്റെ ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ സാധിക്കുന്നു. കൂടാതെ അമിനോസെൻസീസ് (Aminocentesis) ക്രോണിക് വില്ലസ് സാംപിളിങ് (സിവിഎസ്) എന്നീ ചികിൽസാ രീതികൾ വഴി ഗർഭാവസ്ഥയിൽ കുട്ടിയുടെ ജീൻതകരാറുകൾ കണ്ടെത്താൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

പ്രതീക്ഷ നൽകുന്ന ആധുനിക ചികിൽസകൾ
ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തുകയെന്നത് ഒരു കാലത്ത് ശ്രമകരമായ ജോലിയായിരുന്നു. ഭാരിച്ച ചികിൽസാചെലവും ജനിതക വിദഗ്ധരുടെ അഭാവവും മികച്ച ചികിൽസ തേടുന്നതിന് തടസ്സമായിരുന്നെങ്കിൽ കാലം മാറിയതോടെ നമ്മുടെ നാട്ടിലും ലോകോത്തര ചികിൽസ ലഭ്യമായി. സ്പേം ഡിഎഫ്െഎ (ഡിഎൻഎ ഫ്രാഗ് മെന്റേഷൻ ഇൻഡക്സ്), സ്പേം ഫിഷ് (ഫ്ലുറസന്റ് ഇൻ സിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ), കാരിയോ ടൈപ്പിങ്, ക്രോമസോം വൈ ഡിലീഷൻ എന്നീ ചികിൽസകൾ പുരുഷ വന്ധ്യതയ്ക്കുള്ള പരിഹാരമാണ്. പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് ഡയഗോനോസിസ് (പിജിഡി), പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് ഡയഗോനോസിസ് (പിജിഡി), എൻഡ്രോമെട്രിയൽ റിസ്പറ്റർ ജീൻ അസേ (ERGA), പ്രോഡക്ട് ഒാഫ് കൺസപ്ഷൻ ടെസ്റ്റിങ് (പിഒസി) എന്നിവയാണ് സ്ത്രീ വന്ധ്യതാ ചികിൽസയിൽ അവലംബിക്കുന്നത്. എൻഡ്രോമെട്രിയൽ റിസ്പറ്റർ ജീൻ അസേ (ERGA) എന്ന ആധുനിക പരിശോധനയിലൂടെ ഗർഭപാത്രത്തിന്റെ ജനിതക ഘടനകളെക്കുറിച്ചു പഠിക്കാനും അനുകൂല സമയത്ത് ഭ്രൂണം നിക്ഷേപിക്കാനും അതിലൂടെ െഎവിഎഫ് പരാജയം ഒരു പരിധിവരെ കുറയ്ക്കാനും സാധിക്കും.