ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്താം

നോൺ ഇൻവേസീവ് പ്രീനാറ്റൽ ടെസ്റ്റിങ്ങ് (എൻെഎപിടി) തുടർ പരിശോധനയാണ് കോറിയോണിക്ക് വില്ലസ് സാംപ്ലിങ് (Chorionic Villus Sampling) അല്ലെങ്കിൽ അമിനോ സിന്തസൈസ് ടെസ്റ്റ് (Amino Synthesis Test) പതിനാലാമത്തെ ആഴ്ച ചെയ്യാം. ഭ്രൂണത്തിന്റെ പ്ലാസന്റയുടെ ടിഷ്യു സൂചി കൊണ്ട് എടുക്കുന്ന പ്രക്രിയയാണിത്. വയറിന്റെ തോലി പുറത്ത് ലോക്കൽ കുത്തിവയ്പ്പ് നൽകി നേർത്ത സൂചി സ്കാനിന്റെ സഹായത്തോടെ കടത്തിയാണ് ചെയ്യുന്നത്. സൂചി കൊണ്ട് എടുത്ത സാംപളിനെ ഫിഷ് ടെക്ക്നോളജിയോ കാരിയോടൈപ്പ് ടെക്നോളജിയോ വഴി ‌ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക നിലവാരം സസൂക്ഷ്മം വിലയിരുത്തുന്നു.

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പതിനാല് ആഴ്ച കഴിഞ്ഞ് വൈദ്യസഹായം തേടുന്ന അമ്മയുടെ ഉദരത്തിലെ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക നിലവാരം കണ്ടെത്താനും പരിശോധന ലഭ്യമാണ്. ക്വാഡ്രപ്പിൾ ടെസ്റ്റിനോടൊപ്പം (Quadruple test) നോൺ ഇൻവേസീവ് പ്രീനാറ്റൽ ടെസ്റ്റിങ്ങ് (എൻെഎപിടി) യും ചെയ്താൽ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക വൈകല്യം മുൻകൂട്ടി അറിയാൻ സാധിക്കും. ഗർഭധാരണത്തിന്റെ പതിനഞ്ചാമത്തേയോ ഇരുപതമാത്തേയോ ആഴ്ചയാണ് അമിനോ സിന്തസൈസ് ടെസ്റ്റ് (Amino Synthesis Test) ചെയ്യാൻ അഭികാമ്യം.

ഉദരത്തിലെ ഭ്രൂണത്തിനു ചുറ്റുമുള്ള വെള്ളത്തിൽ നിന്നും കുറച്ചെടുത്ത് ഫിഷ് പരിശോധന വഴി അഞ്ചു തരം ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുന്നു. നേർത്ത സൂചി കൊണ്ട് സ്കാനിങ്ങിന്റെ സഹായത്തോടെ വേദന രഹിതമായി ഉദരത്തിൽ നിന്നും സാപിളെടുക്കുന്ന ഇൗ പ്രക്രിയ്ക്ക് ലോക്കൽ കുത്തിവയ്പ്പിന്റെ ആവശ്യമില്ല. ജനിതക പരിശോധനയുടെ ഫലം അഞ്ചു ദിവസത്തിനകവും കാരിയോ ടൈപ്പിന്റെ സമ്പൂർണഫലത്തിനു മൂന്നാഴ്ച കാത്തിരിക്കണം. അമിനോ സിന്തസൈസ് ടെസ്റ്റിനു (Amino Synthesis Test) വളരെ കുറച്ച് സമയം മതിയായതിന്നാൽ ആശുപത്രിയിൽ കിടക്കേണ്ടതായും വരുന്നില്ല.