ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ നേരത്തേ അറിയാൻ സ്കാനിങ്

സ്കാനിങ് എന്നു കേൾക്കുമ്പോൾതന്നെ പലരും നെറ്റി ചുളിക്കും. ഗർഭിണികളെ സ്കാനിങ്ങിനു വിധേയമാക്കുമ്പോൾ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ചാവും ആശങ്ക. വൈദ്യശാസ്ത്രം ഇത്രയധികം പുരോഗമിച്ച കാലത്ത് ഏതു ഘട്ടത്തിലെയും സ്കാനിങ്ങുകൾ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ആരോഗ്യത്തിനു പരിരക്ഷ നൽകുന്നു. ഓരോ ഘട്ടത്തിലും നടത്തുന്ന വിവിധ സ്കാനിങ്ങുകൾ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ആരോഗ്യസ്ഥിതി വിലയിരുത്തുവാൻ സാധിക്കുന്നു.

വയബിലിറ്റി സ്കാൻ
പ്രഗ്നന്‍സി ടെസ്റ്റ്‌ പോസറ്റിവായി ആറ് ആഴ്ച മുതൽ ചെയ്യുന്ന ആദ്യ സ്കാൻ വളരെ നിർണായകമാണ്. ഭ്രൂണം ഗർഭപാത്രത്തിൽ സുരക്ഷിതമാണോയെന്ന് അറിയാനും ഹൃദയമിടിപ്പ് ഉറപ്പുവരുത്തുവാനും സഹായിക്കുന്നതാണ് വയബിലിറ്റി സ്കാൻ (Viability Scan). ചിലരിൽ ഭ്രൂണം ഗർഭാശയത്തിനു പുറത്തു പറ്റിച്ചേർന്നു വളരുന്ന എക്റ്റൊപിക് പ്രഗ്നൻസി (Ectopic Pregnancy) അഥവാ ഗർഭാശയേതര ഗർഭത്തിനും സാധ്യതയുണ്ട്. ഫലോപ്പിയൻ ട്യൂബുകളിലാണ് ഗർഭമെങ്കിൽ അവ പൊട്ടുകയോ വിച്ഛേദിക്കപ്പെടുകയോ ചെയ്യുന്നതിലൂടെ ആന്തരിക രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലായതിനാൽ ആറ് ആഴ്ച ചെയ്യുന്ന വയബിലിറ്റി സ്കാൻ (Viability Scan) നിർബന്ധമായും ചെയ്യണം.

നിർണായകമായ എൻടി സ്കാൻ (Nuchal Translucency Scan - NT Scan 11 - 13 ആഴ്ച, ആറു ദിവസം) ഭ്രൂണത്തിന്റെ സ്ഥാനവും ഹൃദയമിടിപ്പും തീർച്ചപ്പെടുത്തുന്ന ആദ്യ സ്കാനിങ്ങിനെക്കാളും പ്രാധാന്യമേറിയതാണ് പിന്നിടുള്ളവ.

1. ഉദരത്തിൽ പിറവിയെടുത്ത കുഞ്ഞിന് അംഗവൈകല്യങ്ങളില്ലെന്ന് (മേജർ ഫീറ്റൽ അബ്നോർമാലിറ്റി – Major Fetal Abnormality) അറുപത് ശതമാനത്തോളം കൃത്യതയോടെ കണ്ടെത്താൻ ഇൗ ആഴ്ചയിലെ സ്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

2. അനിപ്ലോയിഡ് സ്ക്രീനിങ് (Aneuploidy Screening) അല്ലെങ്കിൽ ഡൗൺസിൻഡ്രോം സ്ക്രീനിങ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സ്ക്രീനിങ് വളരെ ഗൗരവമേറിയതാണ്. ജനിച്ചുവീഴുന്ന കുട്ടികളിൽ എഴുന്നൂറിൽ ഒരാൾക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാമെന്നാണ് വിലയിരുത്തൽ. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് മാനസികവളർച്ചയും ശാരീരികവളർച്ചയും സാധാരണപോലെ ഉണ്ടാവുകയില്ല. കണ്ണുകൾക്കുതാഴെ സവിശേഷരീതിയിലുള്ള തൂങ്ങിയ ത്വക്കും വലുതും വീങ്ങിയതും മുന്നിലേക്കു തുറിച്ചതുമായ നാവും ചെറിയ ശരീരവുമൊക്കെയാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ. മുപ്പത്തിയഞ്ച് വയസ്സിനു മുകളിൽ പ്രായമുള്ളവർ ഗർഭം ധരിക്കുമ്പോൾ ഡൗൺ ഡിൻഡ്രോമിനു സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. പ്രായം കുറഞ്ഞ സ്ത്രീകൾ പോലും ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുള്ള കുട്ടികളെ പ്രസവിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ളതിനാൽ എൻടി സ്കാനും ഡൗൺ ഡിൻഡ്രോം സ്ക്രീനിങ്ങും നിർബന്ധമാണ്.

3. ഇൗ കാലയളവിൽ ചെയ്യുന്ന പ്രഗ്നൻസി ഡേറ്റിങ്ങാണ് മറ്റൊരു പ്രധാന സ്കാനിങ്ങ്. ഭ്രൂണത്തിന്റെ വളർച്ചയെ സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിച്ച് അതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കി പ്രസവ തീയതി (Expected Date of Delivery - EDD) കണക്കാക്കുന്നതിനു ഡേറ്റിങ് സ്കാൻ ചെയ്യുന്നു. ഇൗ തീയതിയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഭ്രൂണത്തിനു വളർച്ച കുറവാണോ കുടുതലാണോ എന്നു പിന്നീടുള്ള സ്കാനിൽ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും

4. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സ്ക്രീനിങ്ങിന്റെ ഫലം പോസിറ്റീവായാൽ, കുടുംബത്തിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുള്ള കുട്ടികളുണ്ടെങ്കിൽ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനു ക്രോമസോം തകരാറുകളില്ലെന്ന് തീർച്ച വരുത്തുവാൻ കോറിയോണിക്ക് വില്ലസ് സാംപ്ലിങ് (Chorionic Villus Sampling) പതിനാലാമത്തെ ആഴ്ച വരെ ചെയ്യാം. സിവിഎസ് പരിശോധനയ്ക്ക് എടുക്കുന്ന സാംപിൾ റാപിഡ് ഫിഷ് ടെക്നോളജി വഴി 72 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ കുട്ടിയുടെ ക്രോമസോം അറിയാവുന്നതാണ്. സാങ്കേതിക മേന്മയുള്ള ഇൗ പരിശോധനയിലൂടെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമില്ലെന്ന് ഉറപ്പു വരുത്താം.

ഇരട്ടക്കുട്ടികളാണെങ്കിൽ ശ്രദ്ധ വേണം
ഗർഭാവസ്ഥയിലെ അതീവ സങ്കീർണാവസ്ഥയാണ് ഇരട്ടക്കുട്ടികൾ ഉദരത്തിൽ രൂപപ്പെടുന്നത്. അപ്പോൾ അതീവ ശ്രദ്ധയോടെയുള്ള പരിചരണവും കൃത്യമായ ഇടവേളകളിലെ പരിശോധനയും ഗർഭിണിക്ക് ആവശ്യമാണ്. ഇരട്ടക്കുട്ടികളെ െഎഡന്റിക്കൽ ട്വിൻസ് എന്നും നോൺ – െഎഡന്റിക്കൽ ട്വിൻസ് എന്നും രണ്ടായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. െഎഡിന്റിക്കൽ ട്വിൻസ് ഗണത്തിൽ വരുന്ന ഇരട്ടകൾക്ക് കൂടുതൽ കരുതൽ ആവശ്യമായതിന്നാൽ ഹൈ റിസ്ക് ഗ്രൂപ്പായി കണക്കാക്കി പതിനാറ് ആഴ്ച മുതൽ സ്കാനിങ് തുടങ്ങും. സമാനമായ രണ്ടു ഭ്രൂണങ്ങളുടെ ഒരുമിച്ചുള്ള വളർച്ചയ്ക്ക് തകരാറുകൾ വരാനിടയുള്ളതു കൊണ്ട് പതിനാലു ദിവസം കൂടുമ്പോൾ പരിശോധനകൾ ആവശ്യമാണ്.

നൂതനമായ എൻെഎപിടി പരിശോധന
എൻടി സ്കാനിങ്ങിന്റെ കൂടെ നടത്താവുന്ന ആധുനിക പരിശോധനയാണ് നോൺ ഇൻവേസീവ് പ്രീനാറ്റൽ ടെസ്റ്റിങ് (എൻെഎപിടി). വേദനരഹിതമാണിത്. 99% ശതമാനം വരെ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങൾ അഥവാ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുകളെകുറിച്ച് മുൻകൂട്ടിയറിയുവാൻ സാധിക്കും.

പതിനാല് ആഴ്ച കഴിഞ്ഞാൽ
ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പതിനാല് ആഴ്ച കഴിഞ്ഞു വൈദ്യസഹായം തേടുന്ന അമ്മയുടെ ഉദരത്തിലെ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക നിലവാരം കണ്ടെത്താനും പരിശോധന ലഭ്യമാണ്. ക്വാഡ്രപ്പിൾ ടെസ്റ്റ് (Quadruple test) അല്ലെങ്കിൽ നോൺ ഇൻവേസീവ് പ്രീനാറ്റൽ ടെസ്റ്റിങ്ങും (NIPT) വഴി ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക വൈകല്യത്തിനുളള സാധ്യത അറിയുവാൻ സാധിക്കും. ഇൗ സ്ക്രീനിങ് പോസറ്റീവായാൽ 16 ആഴ്ചയ്ക്ക് ശേഷം അമിനോസെന്തിസിസ് ടെസ്റ്റ് (Amniocentesis Test) ചെയ്യാവുന്നതാണ്.

ഉദരത്തിലെ ഭ്രൂണത്തിനു ചുറ്റുമുള്ള വെള്ളത്തിന്റെ സാംപിൾ വേദനാരഹിതമായെടുത്തു നടത്തുന്ന പരിശോധനയിലൂടെ ഫീറ്റൽ ക്രോമസോമുകളുടെ ഫലം ഫിഷ് ടെക്നോളജി (FISH Technology) വഴി എഴുപ്പത്തിരണ്ടു മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ അറിയുവാൻ സാധിക്കും. കാരിയോടൈപ്പിന്റെ (Karyotype) സമ്പൂർണഫലത്തിനു മൂന്ന് ആഴ്ച കാത്തിരിക്കണം. അമിനോസെന്തിസിസ് ടെസ്റ്റിനു (Amniocentesis Test) വളരെ കുറച്ച് സമയം മതിയായതിനാൽ ആശുപത്രിയിൽ കിടക്കേണ്ടതായി വരുന്നില്ല.